Le Syndrome de Rett


Diagnostic Clinique

Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique d'origine génétique. Il provoque un handicap mental et une infirmité motrice qui peuvent être sévères.

Il est la 1ère cause de polyhandicap d'origine génétique en France.

Ce syndrome est décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett, la quasi-totalité des malades identifiés sont des filles.

Sa fréquence est mal connue, elle est estimée à une naissance sur 10 à 15000, soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France.

Fin 1999, des anomalies dans le gène MECP2, sur le chromosome X, ont été mises en évidence chez des filles atteintes du syndrome et également retrouvées chez quelques garçons présentant un handicap sévère.

La recherche continue pour tenter de comprendre s'il n'y a qu'un seul gène en cause et par quels mécanismes les anomalies retrouvées provoquent le syndrome.

Point Génétique

La découverte à la fin de l'année 1999 de l'implication du gène MECP2 dans la genèse du syndrome de Rett a permis d'apporter la confirmation formelle de la nature génétique de cette affection.

Cependant, si cette découverte a été une étape importante pour la compréhension des bases moléculaires de cette pathologie, elle n'a malheureusement pas permis de comprendre sa physiopathologie.

L'identification du gène MECP2 a conduit à la création d'un modèle animal de souris transgéniques chez lesquelles ce gène a été invalidé (Guy et al., 2001).

Ces animaux reproduisant assez fidèlement le déroulement et les signes cliniques du syndrome de Rett, ils sont de véritables outils pour progresser dans la compréhension de la maladie et l'analyse détaillée des différentes manifestations cliniques associées.

Les mutations chez les enfants ayant un syndrome de Rett atypique ou typique ont été retrouvées dans 50 à 70 % des cas. Il existe donc des enfants atteintes du syndrome de Rett dont les tests sont normaux.

Infographie

(Source : HopToys.fr)


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Association Française de Syndrome de Rett